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2024年醫(yī)師資格考試(執(zhí)業(yè))筆試考點(diǎn)：苯丙酮尿癥

2024-04-30

來源：昭昭醫(yī)考

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2024年醫(yī)師資格考試(執(zhí)業(yè))筆試考點(diǎn)：苯丙酮尿癥。醫(yī)路漫漫，考試重重，在備考期間,可以進(jìn)行一些模擬測試,檢驗(yàn)自己的學(xué)習(xí)成果,發(fā)現(xiàn)自己的不足之處,及時進(jìn)行調(diào)整和改進(jìn)。我們精心整理了最核心的知識點(diǎn)，讓你的學(xué)習(xí)之路更加順暢!

苯丙酮尿癥考點(diǎn)小結(jié)

1.苯丙酮尿癥(PKU)常染色體隱性遺傳病，典型的為苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏，以智能發(fā)育落后為主，黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。

2.苯丙酮尿癥重點(diǎn)的實(shí)驗(yàn)室檢查

新生兒篩查：新生兒喂奶3日后，Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)。

較大嬰兒或兒童初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn);2.4-二硝基苯肼試驗(yàn)。

以上就是2024年醫(yī)師資格考試(執(zhí)業(yè))筆試考點(diǎn)：苯丙酮尿癥的內(nèi)容，想要獲取更多2024年醫(yī)考資訊及備考資料可關(guān)注昭昭醫(yī)考。

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