

2025年臨床執(zhí)業(yè)(助理)醫(yī)師資格考試考點(diǎn):苯丙酮尿癥。2025年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師新考期已經(jīng)開(kāi)始,面對(duì)報(bào)考條件的逐漸收緊以及考試大綱的變動(dòng)隱患,各位考生一定要提早做備考準(zhǔn)備!快跟著小編一起每日打卡學(xué)習(xí)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師拿分考點(diǎn)!
苯丙酮尿癥考點(diǎn)小結(jié)
1.苯丙酮尿癥(PKU)常染色體隱性遺傳病,典型的為苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏,以智能發(fā)育落后為主,黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。
2.苯丙酮尿癥重點(diǎn)的實(shí)驗(yàn)室檢查
新生兒篩查:新生兒喂奶3日后,Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。
較大嬰兒或兒童初篩:尿三氯化鐵試驗(yàn);2.4-二硝基苯肼試驗(yàn)。
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